Генетика, Врождённые заболевания

[Fizzer]

!!!Зачем скрываются ссылки!!!

Где и как набрать посты для открытия ссылок

Не видите ссылку из-за недостаточного количества сообщений?
Не проблема.
Вот несколько разделов, где Вы можете высказать своё мнение, не нарушая правил форума и оставив полезную информацию.

Ординаторская
Место для неформального обсуждения книг и других медицинских вопросов.
Если хочешь быть здоров.
Раздел, где обсуждаются медицинские и не очень вопросы, связанные со здоровьем.
Дети в нашем доме.
Педиатры, добро пожаловать. Ваша точка зрения здесь будет очень уместна.

Либо не поленитесь выложить какую-либо книгу, которой у нас ещё нет. Этим Вы заслужите благодарность пользователей и администрации НоВы.
Также можете обратиться посредством Личного сообщения к кому-нибудь из модераторов раздела, указав пост с книгой. Ссылку Вам помогут получить.

Обратите внимание - эта тема предназначена только для размещения постов, содержащих ссылки на книги.
В связи с чем здесь не следует писать благодарностей, запросов и тому подобного - такие посты будут расценены как флуд и удалены.

Если Вы хотите поблагодарить автора поста - нажмите кнопку "Спасибо" в правом нижнем углу сообщения либо кнопку "Добавить отзыв для..." ("Репутация") в левой части сообщения.

Общие правила публикации ответов

1. Прежде всего просмотрите тему полностью - вполне возможно, что информация, которую Вы хотите опубликовать (или которая Вам нужна), уже существует в теме.
2. Если в теме очень много сообщений, читать всю тему для Вас обременительно, используйте функцию Поиск по теме - возможно, нужная Вам информация уже есть в теме.
3. Подумайте, будет ли ваше сообщение полезно кому-либо в этой теме. Бессмысленные и бесполезные сообщения будут удаляться.
4. Излишнее цитирование запрещено - используйте функцию Цитата выделенного для создания цитат отдельных фраз и предложений.
5. Если вы ошиблись при создании сообщения, создали его не в нужной теме или по каким-либо причинам решили удалить его - нажмите кнопку и дополните своё сообщение просьбой к модераторам удалить его или переместить в нужную тему; либо обратитесь к модератору посредством личного сообщения.

Шаблон оформления поста в этой теме

• Обложка (крайне желательно уменьшать в размерах и загружать на сервисы Радикал-Фото, ImageShack и т.д.)
• Автор:
• Название:
• Издательство: (желательно)
• Год издания: (желательно)
• Страниц: (желательно)
• Формат: (PDF, DjVu, doc ...)
• Качество: (желательно)
• Размер:(для архивированого и неархивированого, МБ)
• Язык:
• Описание книги/журнала:
• Скачать (Это поле необходимо оформить как скрытый текст. Инструкция, как это сделать, здесь.)
• Ссылка(и) на книгу, Зеркало, Пароль: (пароль указывать обязательно при его наличии)

Подробнее смотрите в "Правилах раздела e-books".

#Если вы не в состоянии привести минимум крайне желательных сведений - обязательно напишите в своём сообщении, что не знаете подробностей о данных ссылках. Это сэкономит время пользователей и Ваше.#

Если Вы не знаете как прочитать, скачать с файлообменника или закачать на файлообменник книгу - загляните сюда: Технический раздел e-books или спросите здесь: Неотложка / Скорая помощь / Помогите, проблема!

Если Вы не нашли нужный раздел - сюда: Навигатор по разделу "Медицина"

Если Вы хотите попросить о какой-то книге, которой у нас нет - сюда: "Стол заказов": просьбы выложить/найти книги по медицине

[silentgull]

Автор: Мэтт Ридли
Название: "Геном: автобиография вида в 23 главах"
Название (ориг.): Matt Ridley. Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters
Издательство «Эксмо», 2008 г.
Серия: Библиотека фонда «Династия»
Страниц: 432, твердый переплет, 145х215
ISBN: 978-5-699-21031-2.
Формат: DjVu + OCR
Качество: хорошее
Размер: 5.7 Mb
Язык: Русский

Описание с сайта издательства

Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.

Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундаментальных основах жизни и наследственности, не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порождает массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, остаются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил историю генетики от первых догадок до ошеломляющего прорыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком.

На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. Но эта книга по-прежнему занимает топовые позиции в рейтингах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представленная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений одних ученых и черной завистью других.

От себя: Очень интересная и увлекательная книга. В книге 23 главы - по одной на каждую хромосому. Непринужденный способ повествования и интересные поправки с точки зрения современной (9 лет с момента написания книги до выхода русского издания) комментарии переводчика позволяют "с головой" погрузиться в чтение и получить массу удовольствия.


http://ifolder.ru/18273212
http://narod.ru/disk/3868718001/Genome_OCR.djvu.html
http://upload.com.ua/get/902283011/Genome_OCR.djvu
http://depositfiles.com/files/y031l1nzs

[муррра]

Название: Задачи по современной генетике. Учебное пособие
Автор: В. М. Глазер, А. И. Ким, Н. Н. Орлова, И. Г. Удина, Ю. П. Алтухов
Издательство: Москва. Книжный дом "Университет"
Год: 2005
Страниц: 224, с илл.
ISBN: 5-98227-080-6
Формат: djvu
Размер: 4,41 mb

Аннотация

Настоящее пособие содержит 600 задач по всем разделам курса "Генетика". Широкий спектр биологических объектов и признаков, на примере которых составлены задачи, позволяет оценить интегральную роль генетики в системе биологических дисциплин. Наряду с традиционными типами в сборник включены задачи по генетическому картированию у прокариот, структуре и функции гена, наследованию признаков у полиплоидов и мутантов, анализу генетических процессов в популяциях, биохимической и молекулярной генетике и ДНК-диагностике.
Пособие предназначено для студентов и преподавателей биологических, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных специальностей университетов, академий и институтов.

rapidshare.com
depositfiles
ifolder

[OLY]

Цитата: Сообщение от dimonprime Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний Автор: В.Н. Горбунова, В.С. Баранов

Зеркало

Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
В. Н. Горбунова, В. С. Баранов

Формат: DjVu
Размер: 2.85 МБ

Содержание

- ВВЕДЕНИЕ
- Глава 1. СТРУКТУРА И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ДНК
- - 1.1. Общие представления. Центральная догма. Генетический код
- - 1.2. Выделение ДНК. Ее синтез и рестрикция
- - 1.3. Блот-гибридизация по Саузериу. Гибридизация in situ
- - 1.4. ДНК-зонды. Клонирование. Векторные системы
- - 1.5. Геномные итканеспецифические (кДНК) библиотеки генов. Их скрининг
- - 1.6. Секвенирование последовательностей ДНК
- - 1.7. Полимеразная цепная реакция
- Глава 2. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, СТРУКТУРА ГЕНОВ
- - 2.1. Определение генома и его основных элементов
- - 2.2. Повторяющиеся последовательности ДНК - сателлитная ДНК. Обращенные повторыУмеренные и низкокопийные повторы
- - 2.3. Мультигенные семейства. Псевдогены. Онкогены
- - 2.4. Современное определение понятия «гена». Транскрипция Регулятор-ные элементы геиов
- - 2.5. Изменчивость генома Полиморфные сайты рестрикции. ПДРФ-анализ
- - 2.6. Вариабельные микро- и минисателлитные ДНК
- - 2.7. Мобильность генома Облиппные и факультативные элементы генома
- - 2.8. Изохоры. Метилирование. Гиперчувствительиые сайты
- Глава 3. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ, ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ
- - 3.1. Классификация генетических карт. Оценка сцепления
- - 3.2. Соматическая гибридизация. Цитогеиетический анализ, Картирование анонимных последовательностей ДНК
- - 3.3. Генетические индексные маркеры
- - 3.4. Хромосом-специфические библиотеки геиов. Пульсирующий гель-электрофорез
- - 3.5. Позиционное клонирование. Прогулка и прыжки по хромосоме. Идентификация и изоляция генов
- - 3.6. Каталог геиов и генных болезней В. Мак-Кьюсика. Международная программа «Геном человека»
- Глава 4. ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЫ ДНК-ДИАГНОСТИКИ
- - 4.1. Мутантные аллели. Характеристика и типы мутаций
- - 4.2. Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
- - 4.3. Номенклатура мутаций
- - 4.4. Идентификация структурных мутаций. Изоляция мутантных ДНК
- - 4.5. Первичная идентификация точечных мутаций
- - 4.6. Молекулярное сканирование известных мутаций
- Глава 5. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗА
- - 5.1. Полиморфизм. Неравновесность по сцеплению
- - 5.2. Частоты спонтанного мутагенеза
- - 5.3. Эндогенные механизмы возникновения мутаций
- - 5.4. Механизмы поддержания н распространения мутаций в популяциях
- Глава 6. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ
- - 6.1. Дифференциальная активность генов. Выбор адекватных биологических моделей
- - 6.2. Анализ регуляторных элементов гена, изоляция и исследование мРНК. Искусственные транскрипционные системы
- - 6.3. Анализ трансляции. ДНК-экспрессионные системы
- Глава 7. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- - 7.1. Прямые и косвенные методы молекулярной диагностики
- - 7.2. ДНК-диагностика при различных типах наследования
- - 7.3. Группы риска. Поиск гетерозиготных носителей мутаций
- - 7.4. Особенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике моногенных болезней
- - 7.5. Доимплантацнонная диагностика Точность прогнозирования
- Глава 8. БИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА
- - 8.1. Генетические линии животных
- - 8.2. Трансгенные животные
- - 8.3. Экспериментальное моделирование
- - 8.4. Конструирование модельных генетических линий животных
- - 8.5. Методы направленного переноса генов
- Глава 9. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
- - 9.1. Определение. Историческая справка. Программы генной терапии
- - 9.2. Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишеней
- - 9.3. Методы генетической трансфекции в генной терапии
- - 9.4. Конструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека
- - - 9.4.1. Основные векторные системы
- - - 9.4.2. Методы физического переноса чужеродной ДНК в клетки эукариот
- - - 9.4.3. Липосомный метод трансфекции
- - - 9.4.4. Рекомбинантные вирусы
- - - 9.4.5. Перспективы создания «идеальных» векторных систем
- - 9.5. Генотерапия моиогенных наследственных заболеваний
- - 9.6. Генотерапия ненаследствеиных заболеваний: опухоли, инфекции
- - 9.7. Некоторые этические и социальные проблемы генной терапии
- Глава 10. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- - 10.1. Хромосомная локализация и принципы классификации генов наследственных болезней
- - 10.2. Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления
- - 10.3. Болезни экспансии, вызванные «динамическими» мутациями
- - 10.4. Моногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России
- - - 10.4.1. Муковисцидоз
- - - 10.4.2. Миодистрофия Дюшенна
- - - 10.4.3. Гемофилия А
- - - 10.4.4. Гемофилия В
- - - 10.4.5. Болезнь Виллебранда
- - - 10.4.6. Фенилкетонурия
- - - 10.4.7. Синдром Леш-Нихана
- - - 10.4.8. Болезнь Вильсона-Коновалова
- - - 10.4.9. Адреногенитальный синдром
- - - 10.4.10. Спинальная мышечная атрофия
- - - 10.4.11. Атаксия Фридрейха
- Глава 11. ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ
- ЗАКЛЮЧЕНИЕ
- СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ
- СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Скачать

[Virchow]

Genomic Disorders: The Genomic Basis of Disease
By Lupski

Publisher: Humana Press
Number Of Pages: 448
Publication Date: 2006-04-15
Sales Rank: 1958877
ISBN / ASIN: 1588295591
EAN: 9781588295590

Аннотация

A grand summary and synthesis of the tremendous amount of data now available in the post genomic era on the structural features, architecture, and evolution of the human genome. The authors demonstrate how such architectural features may be important to both evolution and to explaining the susceptibility to those DNA rearrangements associated with disease. Technologies to assay for such structural variation of the human genome and to model genomic disorders in mice are also presented. Two appendices detail the genomic disorders, providing genomic features at the locus undergoing rearrangement, their clinical features, and frequency of detection.

http://mihd.net/jgi8wd

[alxpotapov]

Цитата: Сообщение от 77Alexa77 Генетика Авторы: Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т.

Зеркало
скачать
линк умер

[Virchow]

Encyclopedia of Medical Genomics and Proteomics
By J��rgen Fuchs, Maurizio Podda,

Publisher: Informa Healthcare
Number Of Pages: 1480
Publication Date: 2004-12-29
Sales Rank: 4316137
ISBN / ASIN: 0824755642
EAN: 9780824755645
Binding: Hardcover
Manufacturer: Informa Healthcare
Studio: Informa Healthcare



The Encyclopedia of Medical Genomics and Proteomics offers trail-blazing studies and authoritative contributions from more than 400 specialists on molecular diagnostics, genomics, microbiology, genetics, pharmacogenetics, pathology, forensics, tissue and cell typing, and disease susceptibility. It features coverage of key methods and technologies such as predictive genetic and pharmacogenetic testing and tissue typing for transplantation. It compiles recommendations, research, spanning critical subjects such as DNA sequencing, point-of-care testing, quality management, oncology, cancer screening, and ethical issues related to genetics.

pdf; 26559 kb
http://mihd.net/lr4j8x

+зеркало

[Virchow]

Huntington’s Disease, Third Edition (Oxford Monographs on Medical Genetics, 45)
Oxford University Press, USA | ISBN: 0198510608 | edition 2002 | PDF | 574 pages | 5,6 mb

Аннотация

It is now almost a decade since the identification of the Huntington's Disease gene and its mutation. Major advances in our understanding of the disorder have been made during this time. Since publication of the first two editions, much more extensive evidence exists on how the HD mutation actually causes brain pathology. Experimental tools are now available to take this research further towards new therapeutic approaches.Due to these major changes, this well-established book has been radically updated. An international group of leaders in their particular fields cover the major recent advances in the genetics and neurobiology of the disease. Developments in our understanding of how the molecular basis of the disorder results in brain degeneration, with full coverage of transgenic animal models, neurochemical studies and advances in neuropathology are discussed in detail. The clinical sections cover both neurological and psychiatric aspects as well as new developments in therapy. This book will continue to provide an invaluable source of information for clinicians and scientists involved with Huntington's Disease, including geneticists, psychiatrists and neurologists and basic research workers in genetics and neurobiology.

http://depositfiles.com/ru/files/6qqix5e3f
uploading
filefactory

[муррра]

Название: Экспрессия генов
Автор: Патрушев Л.И.
Год издания: 2000
Страниц: 830
Формат: pdf
Размер: 6,8 Mb

Аннотация

В монографии рассмотрены современные представления о строении и механизмах функционирования генов прокариот и эукариот, а также основные методы их исследования. Книга состоит из двух частей. В первой части обсуждаются структура генома прокариотических и эукариотических организмов, а также механизмы транскрипции, трансляции, репликации, репарации и их регуляции. Во второй части монографии рассмотрены принципы основных методов, используемых в исследованиях генов. Главное внимание уделено современным методам генной инженерии. Обсуждаются наиболее важные аспекты развития современной молекулярной генетики в исследованиях направленного мутагенеза и белковой инженерии, антисмысловых РНК, рибозимов и дезоксирибозимов, трансгеноза и генотерапии, а также достижения в ДНК-диагностике и ДНК-типировании и изучении генома человека.

letitbit
depositfiles

[муррра]

Название: Искусственные генетические системы. Т. 1. Генная и белковая инженерия
Автор: Патрушев Л.И.
Издательство: Наука
Год: 2004
Страниц: 530
Формат: djvu
Размер: 5,5 Mb

Аннотация

В первом томе монографии рассмотрены современные методические подходы, используемые в генной и белковой инженерии для создания рекомбинантных ДНК и белков. Вначале обсуждаются основные принципы и методы генной инженерии, включая клонирование ДНК, создание клонотек нуклеотидных последовательностей и систем их экспрессии. Отдельная глава посвящена ПЦР и альтернативным способам амплификации ДНК. Во второй части описаны принципы методов, используемых при реализации двух основных направлений белковой инженерии: рационального дизайна и направленной эволюции белковых молекул, в том числе, направленного и случайного мутагенеза, лигирования синтезированных белков, фагового и рибосомного дисплеев и т.п.

rapidshare.com
depositfiles
letitbit
ifolder

[misterwiz]

Цитата: Сообщение от dimonprime Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний Автор: В.Н. Горбунова, В.С. Баранов

Зеркало

Размер: 2.85 мб
Формат: DJVU
http://letitbit.net/download/9521.96...____.djvu.html

+зеркало
http://www.megaupload.com/?d=ZP8FYURA

[муррра]

Название: Общая и молекулярная генетика
Автор: Жимулев И. Ф.
Издательство: Сибирское университетское издательство
Год: 1998
Страниц: 430
ISBN: 978-5-379-00375-3
Формат: PDF
Размер: 8,89 мб

Аннотация

Эта книга - учебное пособие нового поколения, которое отражает современное состояние генетики и уровень ее преподавания. По широте охвата актуальных направлений общей и молекулярной генетики, насыщенности новейшим фактическим материалом оно выгодно отличается от предшествующих ему учебных изданий по генетике.
В пособии подробно изложены современные сведения по биотехнологии, молекулярной генетике и генной инженерии, представлены новейшие данные, полученные с использованием методов генного клонирования, полимеразной цепной реакции, трансформации у эукариот. По-новому освещены вопросы генетики определения пола, генетики индивидуального развития, организации хромосом и внехромосомных ДНК. Рассмотрены современные методики молекулярной генетики.
Для студентов, аспирантов и преподавателей университетов, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных вузов.

depositfiles
letitbit
uploading

[Atavus_MD]

Цитата: Сообщение от 77Alexa77 Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Авторы: С. И Козлова. Н. С. Демикова. Е Семанова. О Е Блинникова

Зеркало

Формат: rar/DjVu + 5%
Размер: 6,79 mb
Качество: 300 dpi

http://depositfiles.com/files/qwa6zgnbu
http://kilofile.com/download/141250

[luksh]

Название:The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders
Автор:Brigham Narins
Издательство:Gale
Дата издания:2005
Язык:Английский
Формат:PDF
Размер ахива: 9,38 mb

аннотация

The rapid progress in genetic research, including the completion of the Human Genome Project, made a new edition of The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders a necessity. Compiled by genetic counselors, physicians, and medical writers, the encyclopedia explains genetic and congenital disorders in lay language. The 400 alphabetical, signed entries cover genetic disorders ( Down syndrome, Sickle cell disease); congenital disorders ( Cleft lip and palate, Patent ductus arteriosis); scientific concepts and research (Chromosome, Human Genome Project); and clinical specialties and tests ( Amniocentesis, Genetic counseling). There are also articles about conditions, such as Prion diseases, which have a genetic component but can be transmitted between unrelated individuals, and Accutane embryopathy, a combination of birth defects that occurs when a pregnant woman takes the drug Accutane.

скачать

[luksh]

Название: Inborn metabolic diseases
Автор: Fernandes J.
Издание: 4-th edition
Год издания: 2006
Количество страниц: 547
Язык:Английский
Формат:PDF
Размер файла: 9,57 mb
Аннотация

Since the publication of the first edition sixteen years ago, Inborn Metabolic Diseases – Diagnosisand Treatment has become a classic textbook, indispensable for those involved in the care of children and adults with inborn errors of metabolism, including pediatricians, biochemists, dieticians,neurologists, internists, geneticists, psychologists, nurses, and social workers. This new 4th edition has been extensively revised. An additional clinician, John Walter, has joined the three
other editors, there is a new chapter on neonatal screening, including tandem MS/MS, and several new disorders have been included, for example defects involving the pentose phosphate pathway(polyol metabolism) and disorders of glucose transport. However, the focus of the book remains clinical, describing symptoms and signs at presentation, how to come to a diagnosis and methods for treatment.

скачать

[luksh]

Авторы: под ред. Новикова П.В.
Название:Врожденные и наследственные заболевания
Размер: 173.0 Mb
Тип файла: pdf
Язык: русский
Вид документа: Учебное руководство
Год выпуска: 2007

аннотация

Очередной том многотомного руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В нем подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития. Отдельные главы посвящены общим вопросам происхождения, геногеографии, диагностики и лечения наследственных болезней человека Информация представлена в четко структурированной форме, которая поможет педиатру легко ориентироваться в поиске по изданию.
Пособие предназначено для педиатров, медицинских генетиков, специалистов различного профиля, а также для студентов медицинских вузов и слушателей курсов и факультетов последипломного образования.

depositfiles.com